Spina bifida aperta (Myelomeningocele)
Was ist Spina Bifida
Eine Spina bifida (Offener Rücken, Myelomeningocele) ist eine Neuralrohrfehlbildung, die unterschiedliche Ausprägungen haben kann und sich entsprechend unterschiedlich schwer auswirkt. Das zeitliche Fenster für die Entstehung dieser Fehlbildung liegt zwischen dem 22. und 28. Tag der Embryonalentwicklung, nämlich der Zeitspanne der sogenannten primären Neurulation, also der Bildung des Neuralrohrs aus der Neuralplatte sowie dessen Verschlusses – im Falle der Spina bifida des unteren Endes. In Mitteleuropa tritt eine Spina bifida durchschnittlich bei einem von 1000 Kindern auf, wobei Mädchen etwas häufiger betroffen sind als Jungen.
Etwa die Hälfte der in Deutschland pro Jahr auftretenden Fälle könnte verhindert werden. In zahlreichen internationalen Studien wurde gezeigt, dass eine zusätzliche Einnahme von Folsäure um den Konzeptionszeitpunkt (d. h. etwa vier Wochen vor und vier Wochen nach der Empfängnis) das Risiko für Neuralrohrdefekte zu reduzieren vermag. Eine solche Steigerung der Folsäurezufuhr wird u. a. in den USA, in England, den Niederlanden und der Schweiz und, seit Juni 1994, auch in der Bundesrepublik Deutschland empfohlen.
Im Rahmen der Embryonalentwicklung schliesst sich die Rückenmarksanlage zwei Wochen nach der Befruchtung der Eizelle zu einem Rohr und darum bildet sich die schützende Wirbelsäule. Wenn dieser Schritt an einer Stelle ausbleibt, liegen diese äusserst fragile Strukturen unbedeckt an der Oberfläche und werden im Verlauf durch Fruchtwasser und mechanische Kontakte mit der Gebärmutterwand geschädigt. Außerdem kann die gerichtete Anlage von Nerven zur Versorgung des Körpers z.B. im Bereich der Beine und der Blase gestört sein, weil Fettgewebe im offenen Rückenmarkskanal Verwachsungen hervorrufen kann.
Kinder mit Spina Bifida können je nach Ausmaß der Fehlbildung und Lage mehr oder weniger starke neurologische Störungen besitzen. Häufig sind hier Lähmungen, Blasenstörungen und Gefühlsstörungen. Aufgrund des chronischen Verlustes von Nervenwasser über den Defekt bzw. der gestörten Pulsation leiden viele Kinder auch an einem Hydrocephalus. Trotz der körperlichen Behinderung ist die geistige Entwicklung der Kinder mit Spina Bifida häufig normal. Dies ist ein Faktum, was in der pränatalen Beratung durch einen Kinderneurochirurgen und/oder Neuropädiater beurteilt und berücksichtigt werden muss. Das Ausmaß der körperlichen und geistigen Beeinträchtigung ist in der Regel erst im Alter von 5 Jahren sicher abschätzbar.
Die Standardbehandlung der Spina Bifida aperta, also des offenen Rückens (Myelocele, Myelomeningocele) erfolgt in der Regel innerhalb der ersten 24h nach Geburt in einem spezialisierten Zentrum. Da diese Operation absolut entscheidend für die weitere Entwicklung des Kindes ist, ist hierbei die Erfahrung des Operateurs und das Wissen um die Natur der Erkrankung, Anatomie und Operationstechniken wichtig. In den neuesten Studien zur vorgeburtlichen Versorgung (Fetalchirurgie) – u.a. der sogenannten MOMS-Studie – wurde ein Vorteil einer vorgeburtlichen Versorgung von Myelomeningocelen-Patienten gegenüber der nachgeburtlichen Operation festgestellt.
Diese Operationstechniken im Mutterleib bergen jedoch auch ein Risiko für Kind und Mutter – sind also nicht unumstritten. Insbesondere fetoskopische Techniken haben ein hohes Risiko für Frühgeburtlichkeit. Ein neuester Übersichtsartikel musste feststellen, dass fetoskopische Techniken offenbar keine Verbesserung gegenüber der üblichen operativen Therapie bieten. Nachoperationen und Korrektionen nach Geburt nach Fetalchirurgie sind häufiger notwendig als bei nachgeburtlicher Versorgung. Fetalchirurgie hat damit wohl insgesamt ein höheres Risiko für Verletzungen am Rückenmark und Nervengewebe. Ob das Auftreten eines Hydrocephalus langfristig gesenkt werden kann, ist durch das Fehlen von Langzeitergebnissen nicht abschließend beurteilbar. Außerdem ist nicht sicher, ob durch die frühe Operation durch Verwachsungen (sog. Tethered Cord Syndrom) im Kindesalter nicht fortschreitende neurologische Störungen auftreten, die zu einem gleichwertigen oder schlechteren neurologischen Ergebnis im Langzeitverlauf führen. Bei einem erheblichen Anteil der im Mutterleib operierten Patienten. ca. 20% der so operierten Kinder litten an Rückenmarkszysten und Tumoren im Rückenmark. Solche am Rückenmark wachsenden Befunde können nach Geburt zu Blasenstörungen und Lähmungen führen, die eine schwierige und riskante Operation notwendig machen.
Wir betreuen Patienten mit Spina Bifida Aperta (Myelomeningocele) und anderen Formen der sog. Dysraphischen Störungen von der Pränatalberatung über die Planung der operativen Versorgung (in Salzburg) bis zur Langzeitnachsorge ins Erwachsenenleben hinein. Dabei spielt vor allem auch die Vermeidung von Spätfolgen (Skoliose, Tethered Cord Syndrom) sowie die neurologische, urologische und orthopädische Behandlung in einem eingespielten Team eine Rolle.
Spina-Bifida-Ambulanz
Für die häufig langjährige und komplexe ambulante Betreuung stehen neben Sprechstunden der Neuropädiatrie und Kinderchirurgie auch die Spina-Bifida-Spezialsprechstunde zur Verfügung. Nur durch engmaschige ambulante Kontrollen kann ein optimales Ergebnis der Behandlung bis ins Erwachsenenalter gewährleistet werden.
Informationen zur Spina-Bifida-Sprechstunde können Sie per Email hier abrufen:
Patientenanfragen oder Terminvereinbarungen für die Pädiatrische Spina-Bifida-Sprechstunde:
+43 (0) 5 7255 – 26222
Patienten aus Deutschland können mit dem S2-Formular auch Ihre geplanten Kontrollen wahrnehmen. Informationen zur Behandlung in Österreich finden Sie hier: https://www.krankenkassen.de/ausland/portable/s2/
Spina Bifida Informationen
Begriffe kurz erklärt
Lipomyelomeningocele: Eine Fehlbildung aus dem Bereich der Spina Bifida, bei der die Haut über der Fehlbildung geschlossen ist. Aufgrund des unvollständigen Verschlusses der Rückenmarkshaut und des sich entwickelnden Rückenmarkes besteht eine Verklebung mit dem Fettgewebe der Unterhaut. Dies führt zur Ausbildung des sog. intraspinalen Lipoms (Fettgewebsgeschwulst), die das Rückenmark beim Wachstum behindert und so durch Zugkräfte zu neurologischen Schäden führt.